Ничего особо сложного в прохождении данной процедуры нет. Достаточно сдать венозную кровь с ЭДТА в количестве 3-4 мл. В какой-либо особой подготовки в этом случае нет необходимости. Лучше иметь при себе направление или выписки от лечащего врача для четкого формулирования запроса.
Сдать можно в любом городе России, на базе генетической лаборатории Медикал Геномикс предоставляется возможность доставлять материл исследования из любой точки России и дружественных стран, таких как Белоруссия и Казахстан.
В заключении после окончания процесса отображаются названия исследуемых генов, а напротив них пометка о наличии или отсутствии мутаций.
Вот те 8 изменений гена, которые чаще всего выявляются в мутированных генах BRCA1 и BRCA2: 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA, 6174delT
В основном, стимулом для прохождения обследование на выявление мутаций в данном гене является наличие злокачественных опухолей у близких родственников – родителей или братьев с сёстрами, так как при этом возрастает риск наследственной патологии.
Кроме того, можно проводить исследование при проведении диагностического поиска, если есть сомнения по поводу локализации новообразования, но так как мутации BRCA1 и BRCA2 не являются специфическими, использование его в данном случае чаще всего нецелесообразно.
Проводится при помощи исследования участков ДНК, где содержатся данные гены с использованием ПЦР (полимеразной цепной реакции). Таким образом, происходит сравнение участков нормального гена и мутированного, путём достраивания цепочки. При изменённой структуре, молекула ДНК в исследуемой молекуле в месте мутации будет иметь иной генетический набор, нежели в той, которая является исходной молекулой. При этом выявление отклонений происходит с 99% вероятностью.
Ограничение состоит в том, что метод специфичен относительно исследования на патологические изменения конкретных генов и не позволят определить нарушения иных участков общей цепи.