Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) MGiEASY 4 — это новый метод диагностики, позволяющий обнаруживать риск хромосомных аномалий у плода на ранних сроках беременности. Данный тест определяет трисомии по важным хромосомам, включая 21, 18, 13, 16, 9 и 22, а также выявляет анеуплоидии половых хромосом. Благодаря своей высокой точности и безопасности, MGiEASY 4 предоставляет родителям и врачам важную информацию для оценки здоровья будущего ребенка.

Особенности теста MGiEASY 4

MGiEASY 4 анализирует свободную ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Тестирование проводится с помощью передовой технологии, которая использует полногеномное секвенирование и специализированные биоинформационные алгоритмы. Эти методы позволяют с высокой точностью выявлять даже небольшие отклонения в числе хромосом, что делает MGiEASY 4 надежным и информативным способом диагностики хромосомных аномалий.

Основные особенности и преимущества теста включают:

Безопасность: тест неинвазивен, требуется лишь образец крови матери, что исключает риск для плода.
Высокая точность: результаты теста достигают более 99% чувствительности и специфичности.
Раннее проведение: тест можно проводить уже с 10-й недели беременности.

Какие трисомии и анеуплоидии выявляет тест MGiEASY 4?

MGiEASY 4 фокусируется на нескольких критически важных хромосомах, нарушение количества которых связано с наиболее распространенными и тяжелыми синдромами. Вот какие хромосомные аномалии может выявить этот тест:

Трисомии

Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Наиболее частая трисомия, при которой у плода имеется три копии 21-й хромосомы. Синдром Дауна вызывает умственную отсталость, характерные черты лица и может сопровождаться пороками сердца.
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Редкая, но тяжелая аномалия, связанная с наличием трех копий 18-й хромосомы. Дети с синдромом Эдвардса часто рождаются с пороками сердца, нарушениями строения внутренних органов и имеют ограниченные шансы на долгую жизнь.
Трисомия 13 (Синдром Патау)
Еще одна редкая аномалия, при которой у плода три копии 13-й хромосомы. Синдром Патау сопровождается тяжелыми нарушениями строения органов и лица, а также умственной отсталостью.
Трисомия 16
Нарушение, при котором есть три копии 16-й хромосомы. Часто приводит к самопроизвольным выкидышам на ранних сроках беременности. В редких случаях дети могут родиться с данной трисомией, но вероятность тяжелых пороков крайне высока.
Трисомия 9
Очень редкая аномалия, которая может приводить к множественным порокам развития, особенно на уровне внутренних органов и лица. Полная трисомия 9 несовместима с жизнью, но в мозаичной форме может быть совместима с жизнью при тяжелых нарушениях.
Трисомия 22
Редкая хромосомная аномалия, приводящая к множественным врожденным дефектам. Мозаичная форма трисомии 22 может быть совместима с жизнью, но сопровождается значительными отклонениями в развитии.

Анеуплоидии половых хромосом

MGiEASY 4 также диагностирует аномалии в количестве половых хромосом, которые могут вызывать менее выраженные, но значимые отклонения в физическом и психоэмоциональном развитии ребенка. Основные типы анеуплоидий половых хромосом включают:

Синдром Тернера (45,X): встречается у женщин, у которых отсутствует одна X-хромосома. Сопровождается низким ростом, пороками сердца и бесплодием.
Синдром Клайнфельтера (47,XXY): наблюдается у мужчин с дополнительной X-хромосомой. Характеризуется низким уровнем тестостерона и бесплодием.
Трисомия X (47,XXX): лишняя X-хромосома у женщин, может сопровождаться высоким ростом и легкими трудностями в обучении.
Синдром Якобса (47,XYY): лишняя Y-хромосома у мужчин, часто бессимптомный, но иногда приводит к высокому росту и легким когнитивным особенностям.
Синдром XXYY (48,XXYY): редкая аномалия, встречающаяся у мужчин с двумя X- и двумя Y-хромосомами, сопровождается умственными и поведенческими нарушениями.

Выбор расширенного теста MGiEASY 4 позволяет получить максимально полное представление о генетическом здоровье будущего ребенка. В отличие от базовых НИПТ, которые определяют лишь несколько распространенных трисомий, MGiEASY 4 охватывает более широкий спектр аномалий, включая не только трисомии 21, 18 и 13, но и дополнительные важные хромосомы (9, 16, 22) и анеуплоидии половых хромосом. Это особенно важно, так как многие из этих аномалий могут оказывать значительное влияние на здоровье и развитие ребенка, а ранняя диагностика дает возможность родителям принять взвешенное решение и подготовиться к возможным медицинским потребностям.

Различные факторы могут оказывать влияние на вероятность рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау и Эдвардса (связанными с трисомией 21, 13 и 18 хромосом соответственно) и анеуплодиями:

Возраст матери. С возрастом матери увеличивается риск трисомий. Возраст 35+ лет может быть связан с более высокой вероятностью появления хромосомных нарушений
Генетические факторы. Играющие решающую роль в вероятности развития аномалий, генетические факторы зависят от наличия особенностей в генетической структуре родителей. Это может включать в себя наследственные характеристики, которые могут повлиять на передачу аномалий потомству.
Влияние внешних факторов, таких как воздействие окружающей среды и образ жизни родителей, тоже может оказывать влияние на вероятность анеуплодий. Экологические факторы, воздействие токсинов и использование определенных медикаментов могут быть связаны с увеличением риска.
Предыдущие случаи анеуплодий, трисомий, синдромов Дауна, Патау или Эдвардса в семье также могут увеличить риск рождения ребенка с аналогичным синдромом.
Индивидуальное здоровье родителей. Здоровье родителей, включая физическое и психическое благополучие, также является фактором, влияющим на вероятность развития аномалий у будущего ребенка. Хорошее здоровье родителей может снизить риск возникновения хромосомных аномалий.

Стоит подчеркнуть, что появление этих синдромов возможно даже у родителей, не подпадающих под упомянутые выше факторы риска. Поэтому в каждой беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом и провести генетические тесты для более точной оценки риска и принятия информированных решений.